NEČAKAJ
V NEISTOTE VEĎ,
V GÉNOCH
HĽADAJ ODPOVEĎ.
Máte dlhodobé neurologické a motorické ťažkosti?
Pozrite sa do seba a poraďte sa o možnostiach
genetického testovania u svojho neurológa.
Keď telo prestáva poslúchať
Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia zásadne ovplyvňujú kvalitu života pacientov aj ich blízkych. Niektoré sa prejavia už po narodení, iné až v dospelosti. Vyznačujú sa svalovou slabosťou, problémami s pohybom či zníženou koordináciou, ktoré sa časom zhoršujú.
Ľudia so zriedkavými
ochoreniami čakajú
na svoju diagnózu
v priemere 5 rokov.1
DLHÉ ČAKANIE V NEISTOTE
Nespočetné množstvo vyšetrení a roky čakania na diagnózu sa stali východiskovým motívom kampane Pozri sa do seba.
Jej symbolom sú kvety čakanky, ktorá podľa povesti vyrastá na miestach, kde dopadli slzy dievčiny čakajúcej na svojho milého. Podľa tejto povesti vznikla aj balada Čakanka od Ľudmily Podjavorinskej. Jej text poslúžil ako námet na kampaňovú pieseň a video.
Pozri sa
do seba
Príznaky zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení sa často prekrývajú s inými ochoreniami, čo komplikuje ich diagnostiku.
Genetické testovanie prináša nádej. Pomáha s vysokou presnosťou odhaliť zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia a pacienti tak majú šancu získať potrebnú starostlivosť a liečbu.
Až 73 %
pacientov
so zriedkavými ochoreniami
si aspoň raz
vypočuje
nesprávnu diagnózu.1
1 Faye, F., Crocione, C., Anido de Peña, R., e t al. ( 2024). Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: Results of a Rare Barometer retrospective patient survey. European Journal of Human Genetics, 32, 1116–1126. https://doi.org/10.1038/s41431-024-01604-z