Keď telo
prestáva
poslúchať
Čo sú neurodegeneratívne ochorenia
Zriedkavé ochorenia výrazne ovplyvňujú kvalitu
života pacientov a ich rodín. Poznáme približne
7 000 typov, pričom 72 % z nich má genetický
pôvod.1
Na Slovensku žije odhadom 300 000 ľudí
s nejakým typom zriedkavého ochorenia.2
Medzi zriedkavé ochorenia patria aj zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia. Postihujú mozog a miechu a vedú k postupnej strate nervových buniek. Môžu sa prejaviť v detstve aj v dospelosti.
Pacienti trpiaci zriedkavými neurodegeneratívnymi ochoreniami môžu postupom času potrebovať oporu pri chôdzi, neskôr vozík. V niektorých prípadoch sú napokon úplne odkázaní na pomoc iných.
Typické príznaky neurodegeneratívneho ochorenia
- Svalová slabosť
- Ťažkosti pri vstávaní zo stoličky
- Problémy s chôdzou alebo s rovnováhou
- Zhoršená koordinácia či jemná motorika
- Ťažkosti s rečou, prehĺtaním alebo dýchaním
- Postupné zhoršovanie stavu
Mnohé z týchto ochorení je však už dnes možné s vysokou presnosťou a rýchlosťou odhaliť pomocou genetického testovania.
„Prvotné prejavy zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení sa často podobajú na iné, bežnejšie choroby, kvôli čomu býva ich diagnostika náročná a zdĺhavá. Je preto dôležité, aby sa pacienti a ľudia, ktorí majú podobné ťažkosti, nevzdávali, vyhľadali neurológa a poradili sa s ním o možnostiach genetického testovania.”
MUDr. Marek Krivošík, PhD., primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave
Prečo je včasná
diagnostika tak
dôležitá?
Niektoré zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia sú liečiteľné – liečba dokáže ich progresiu spomaliť či úplne zastaviť. Príkladom je spinálna svalová atrofia (SMA), pri ktorej má včasné odhalenie zásadný význam, preto je SMA od roku 2024 súčasťou novorodeneckého skríningu. Ide o genetické ochorenie, ktoré poškodzuje nervové bunky ovládajúce svaly a vedie k ich postupnému oslabovaniu.
Pre ochorenie SMA je dostupná liečba nielen pre novorodencov a deti, ale aj dospelých pacientov, u ktorých sa prvé príznaky objavili neskôr v priebehu života. Čím skôr sa ochorenie diagnostikuje, tým vyššia je šanca na ovplyvnenie jeho priebehu. Liečba dokáže spomaliť progresiu, zachovať motorické funkcie a v niektorých prípadoch ich dokonca zlepšiť.
1 Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y., & Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics: EJHG, 28(2), 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
2 Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. (n.d.). Slovenským pacientom so zriedkavými chorobami chýba pomoc európskych odborníkov. Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. Prevzaté 24. marca 2026 z https://sazch.sk/slovenskym-pacientom-zriedkavymi-chorobami-chyba-pomoc-europskych-odbornikov-2/