Genetické
testovanie

Na ceste z neistoty

Genetické testy dnes už dokážu s veľkou presnosťou odhaliť mnohé zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia. Umožňujú tak lekárom pochopiť, čo presne sa v tele pacientov deje, a nastaviť im najlepšiu dostupnú starostlivosť.

Genetické testovanie má význam najmä pri ochoreniach, ktoré majú rýchly priebeh a pri tých,
na ktoré existuje liečba.

Genetické testovanie nie je odpoveďou na všetko, no predstavuje zásadný krok od neistoty k presnej diagnóze a účinnejšej starostlivosti.

72 % zriedkavých ochorení má genetický pôvod.1

Viac o zriedkavých ochoreniach

Ako prebieha genetické testovanie
– Cesta pacienta

1.

Konzultácia
u neurológa

Lekár posúdi, či je genetické testovanie pre pacienta vhodné.
2.

Návšteva genetika

Lekársky genetik zisťuje osobnú aj rodinnú anamnézu a vysvetlí ďalší postup pacientovi. Ten musí udeliť informovaný súhlas na laboratórne vyšetrenie.
3.

Odber vzorky

Najčastejšie ide o vzorku krvi.
4.

Analýza v laboratóriu molekulárnej genetiky

Laboratórni genetici podľa klinických prejavov pacienta cielene vyšetrujú požadované gény a hľadajú v nich mutácie.
5.

Interpretácia
výsledkov

Neurológ výsledok vysvetlí pacientovi a odporučí ďalšie kroky týkajúce sa vhodnej starostlivosti či liečby.

Lekársky genetik vs.
laboratórny genetik

Lekársky genetik pracuje priamo s pacientmi – vyšetruje ich, hodnotí rodinnú anamnézu, navrhuje genetické testy, vysvetľuje výsledky a odporúča ďalší postup liečby alebo prevencie.

Laboratórny genetik pracuje v laboratóriu – analyzuje vzorky, vykonáva genetické testy a pripravuje odborné výsledky, ktoré následne interpretuje lekár.

O genetickom testovaní

Video thumbnail

RNDr. Robert Petrovič, PhD.,
vedúci oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB

Máte neurologické ťažkosti,
ale stále nemáte jasnú
diagnózu?

Poraďte sa o možnostiach
genetického testovania
so svojím neurológom.

1 Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y., & Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics: EJHG, 28(2), 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0